Cada 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las “Enfermedades Raras”, una fecha especial que le da visibilización a dolencias poco comunes y de escaso conocimiento. También llamadas enfermedades “huérfanas”, son las que padecen sólo 1 de cada 2.000 personas.
Bajo este concepto, existen 7.000 enfermedades raras identificadas en todo el mundo. En su mayoría son crónicas, degenerativas y no contagiosas. Además, suelen tener un origen genético en un 80% de los casos.
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Entre sus principales características, son graves y generan invalidaciones que afectan las facultades mentales, físicas, sensoriales y de comportamiento. Incluso llegan a ser minusvalías únicas o múltiples.
Por lo general, provocan la muerte del paciente, muchas veces debido a fallos multiorgánicos. Hasta el momento, la medicina no encontró las causantes de este tipo de afecciones que padecen una minoría de la población mundial.
Aunque los padecimientos tienden a ser graves, lo más difícil puede llegar a ser el diagnóstico, ya que muchos especialistas desconocen la mayoría de las enfermedades que entran en estas categorías y muchos otros casos son nuevos y únicos.
Un paciente con enfermedades raras suele esperar un promedio de 4 años hasta ser diagnosticado. A su vez, poco más del 20% de estas personas deben esperar hasta 10 o incluso más. A veces, los síntomas comienzan de forma tan débil que pueden llegar a confundirse con otros padecimientos.
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La difusión de cada una de estas y la comunicación constante de nueva información que se tenga, es vital para los hallazgos de los médicos en sus respectivos lugares de trabajo. Por eso, un día dedicado a estas “enfermedades raras” es de gran importancia, donde se da alta visibilidad.
De esta forma, los diagnósticos podrían descubrirse con mayor velocidad, pudiendo salvar y mejorar vidas, sobre todo si se hace en la etapa inicial de los síntomas.
ALERTAS SOBRE ENFERMEDADES RARAS
Para este punto, es importante destacar que los primeros síntomas se dan durante la infancia y la adolescencia; aunque tampoco se descarta la adultez en enfermedades más raras o con otro avance.
Es vital conocer si existen antecedentes familiares, tanto de enfermedades huérfanas como de síntomas que sigan un patrón específico, ya que en su mayoría tienen un factor común, el genético.
Otros síntomas fáciles de identificar, y que pueden favorecer un diagnóstico temprano, son los que generan problemas en el desarrollo motor, sensorial o intelectual y que pueden producir una discapacidad o una afectación en órganos.
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